A nossa reportagem esteve na casa da dona Jucélia, casada, mãe de cinco filhos, sendo que um é especial e três têm deficiência da *enzima biotinidase (leia abaixo o que é) e precisam fazer uma tratamento contínuo fora do domicílio. Um pré adolescente é especial.

Já a pequena Sofia de 03 anos, tem hipertrofia da adenoide, que entope e sangra o nariz. Segundo a mãe, tanto a criança quanto a família  tem passado noites em claro. 

Como não conseguiu a cirurgia pelo SUS, a família procurou um médico particular e a cirurgia vai ficar em R$3.000,00 e está marcada para 3 de dezembro.

Como a família não dispõe de recursos está promovendo rifas, bazar de roupas usadas e pedindo doações em espécie.

A família vive com o pequeno salário do pai Waldemar e mais R$205,00 de bolsa família, o que não é suficente.

Além dessa ajuda para criança a família precisa de material de construção para terminar a casa que vive, que não tem reboco, nem é murada.

Para doar, você pode visitar a família na Rua Reverendo Brasileiro 1662, Bairro Jardim Alvorada, no fim da Avenida Faria Pereira, sentido comunidade de Dourados, ao lado do Bairro Serra Negra. Assim que chegar ao final do asfalto pega a primeira a esquerda e desce quatro quarteirões. A casa está do lado esquerdo.

Para depósito:  Valdemar Pereira Santiago,  Caixa Feederal, agência 0143, operação 013 conta 00032587-2.

Telefone: 34 9.9803-4402.

*Sobre a deficiência da enzima

A DC é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva, que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.

As reações químicas que ocorrem dentro do nosso organismo permitem que alimentos sejam processados ou metabolizados para serem utilizados. As enzimas são proteínas especiais produzidas pelo organismo para permitirem que as reações químicas ocorram. Algumas enzimas precisam de vitaminas para ser ativadas. Às vezes o organismo não produz uma determinada enzima em quantidade suficiente ou a enzima que é fabricada não trabalha adequadamente. Isto faz com que a enzima tenha uma redução da sua atividade e não funcione como deveria. Outras reações químicas que dependem desta enzima também podem ficar prejudicadas. Se a atividade da enzima é inferior a 10% de sua atividade normal ela é considerada deficiente. Normalmente deficiências enzimáticas acarretam problemas médicos.

Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, a deficiência de biotinidase, de herança autossômica recessiva, apresenta mais de 140 mutações descritas.